San José, Costa Rica.– Entendido la urgente necesidad de atender de manera más oportuna las enfermedades raras, AstraZeneca ha asumido el reto de investigar, desarrollar y poner a disposición de los pacientes y sus familias opciones de tratamiento para algunos de los llamados padecimientos huérfanos.
Aunque cada una de ellas afecta a un número pequeño de personas, el impacto en los pacientes, sus familias y la sociedad podría ser profundo, ya que son difíciles de diagnosticar y en muchas ocasiones son graves, crónicas y progresivas, y sus síntomas empeoran con el tiempo. El 50% de estas patologías afectan a niños, explica un documento de prensa de AstraZeneca.
De acuerdo con la organización Global Genes, solo cinco de cada 100 padecimientos huérfanos cuentan con tratamientos disponibles, esto debido a la rareza, al complejo desarrollo de medicamentos específicos y al limitado conocimiento de la biología de estas.
En AstraZeneca estamos motivados por la innovación constante con el fin de desarrollar medicamentos que apoyen a estos pacientes para vivir una vida plena que mejore sus vidas. Ellos son quienes nos inspiran a superar los límites de la ciencia y la tecnología, creando soluciones de diagnóstico y tratamiento que ofrezcan mejores resultados para los pacientes y sus familias, al tiempo que se evoluciona en nuevas áreas donde hay grandes necesidades insatisfechas. Nuestra labor es velar y fomentar canales de educación y comunicación que permitan brindar más las oportunidades sociales, atención médica y mejor acceso a terapias.
Andrés Rojas,
Director médico de AstraZeneca para Centroamérica y el Caribe.
En ese contexto, en la región de Centroamérica y Caribe AstraZeneca ha iniciado un proceso de sensibilización y educación en tres patologías: Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), Síndrome Urémico Hemolítico Atípico (SHUa) y Miastenia Gravis Generalizada (MGg).
Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) es un trastorno sanguíneo crónico poco común, progresivo y potencialmente mortal, caracterizado por la destrucción de glóbulos rojos.
Esta es una enfermedad que puede afectar tanto a hombres como mujeres en cualquier etapa de su vida, sin embargo, suele presentarse en una edad promedio de los 30 años. Sus síntomas y signos son diversos, van desde fatiga, dificultad para tragar y respirar, dolor abdominal, disfunción eréctil, orina de color oscuro y anemia. Además de deteriorar la calidad de vida de los pacientes, la HPN genera el desarrollo de trombosis (coagulación de la sangre) lo que puede dañar los órganos y desencadenar una muerte prematura.
Síndrome Urémico Hemolítico Atípico (SHUa), esta patología afecta tanto a adultos como niños, quienes pueden desarrollar MAT (microangiopatía trombótica), la cual es una formación de coágulos en pequeños vasos sanguíneos en todo el cuerpo, lo que provoca daños repentinos y mortales en el riñón y otros órganos vitales.
Según estudios que se han desarrollado, dos tercios de los pacientes con la mutación más común necesitaron de diálisis renal, ocasionando daño permanente en ese órgano o fallecieron durante el primer año después de su diagnóstico.
Los síntomas están asociados a confusión o desorientación, accidente cerebrovascular o convulsiones, infarto de miocardio, hipertensión, formación de coágulos de sangre en el riñón, el corazón u otros órganos, náuseas y vómitos, dolor abdominal y daño en el riñón. El SHUa se diagnostica a un número pequeño de personas, sin embargo, sus probabilidades de desarrollarla aumentan si hay antecedentes familiares.
Miastenia Gravis Generalizada (MGG),una patología autoinmune debilitante, crónica y progresiva, la cual puede presentarse a cualquier edad, siendo más común en mujeres menores de 40 años y en los hombres mayores de 60 años. En la mayoría de los casos, los pacientes presentan debilidad en los músculos de los ojos y los párpados, lo que también puede llegar a progresar, con debilidad de cabeza, cuello, tronco, extremidades y músculos respiratorios.
En esta ocasión, los síntomas más frecuentes son dificultad para hablar, asfixia, dificultad para tragar, visión doble o borrosa, fatiga incapacitante, inmovilidad que requiere asistencia, dificultad para respirar y episodios de insuficiencia respiratoria. Las complicaciones en los pacientes pueden requerir hospitalizaciones y en ocasiones, llegar a cuidados intensivos por un periodo largo, lo que puede poner en peligro la vida del paciente. Aunque es una enfermedad que se puede controlar con terapias existentes, entre el 10% y 15% de ellos no responden adecuadamente o no la toleran, ocasionando debilidad muscular profunda y síntomas graves.
Día Mundial de las Enfermedades Raras
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras Astra Zeneca llama a la población a crear conciencia y una mayor educación sobre estas patologías.
Cerca de 400 millones de personas en el mundo viven con una enfermedad rara, cuyo diagnóstico puede tomar entre cinco y siete años, con la agravante de que cuatro de cada 10 de ellos serán mal diagnosticados al menos una vez.
Se han reconocido más de 7 mil enfermedades raras que globalmente afectan a seis de cada 100. Datos registrados en Estados Unidos y Europa revelan que, por cada millón de personas, entre 500 y 620 podría tener uno de estos padecimientos.
Asimismo, casi el 60% se ausenta de sus trabajos de forma recurrente y siete de cada 10 enfrenta una disminución de sus ingresos.
